Маленькие дети с синдромом жильбера. Существуют другие рецепты, среди которых выделяют

– генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза . В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни .

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом , гриппом и ОРВИ , кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой . В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон , потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит , дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса .

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости .

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени . При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией , синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика , чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от

Опасность синдрома Жильбера немного преувеличена, так как это, скорее, доброкачественная патология, а не самостоятельное заболевание. Синдром Жильбера - отсутствие или пониженное содержание в организме человека фермента, который несет ответственность за переработку некоторых токсичных веществ. Он перерабатывает непрямой билирубин в прямой, который вместе с желчью выводит токсин из человеческого организма.

Сущность патологии

Синдром носит имя врача Августина Жильбера, который еще в начале XX века описал симптомы недуга, а в начале XXI века ученые обнаружили дефект в цепочке человеческого ДНК, который и приводит к развитию данной патологии. Генетика - достаточно молодая современная наука, не перестающая удивлять человечество своими открытиями: по ее данным, около 10% населения всей планеты даже и не подозревают, что больны синдромом Жильбера, который проявляется только в период тяжелых для всего организма нагрузок.

Заболевание часто не замечается не только самим человеком, но в некоторых случаях даже и врачами. Заболевание имеет географическую зависимость: у жителей Африканского континента недуг встречается значительно чаще, чем у европейцев или азиатов. Данная патология может присутствовать в организме человека длительное время без проявления и выявиться спустя несколько десятков лет. В организме больного глюкуронилтрансфераза - вещество, ответственное за переработку токсинов - присутствует в достаточно маленьком количестве и может перерабатывать лишь 1/4 часть токсинов, перерабатываемых печенью здорового человека. Некоторое количество токсинов организм способен переработать сам, а вот перенапряжение печени и появление большего количества токсинов уже приводят к накоплению в крови билирубина и возникновению желтухи.

Желтуха проявляется в достаточно мягкой форме, но гепатиты при данном синдроме протекают в более тяжелой форме. У людей с такой патологией повышается риск развития заболеваний практически всех органов брюшной полости, особенно желудочно-кишечного тракта, например, панкреатита, холецистита. Синдром Жильбера повышает развитие и осложнение патологической гемолитической желтухи новорожденного. При недуге повышается риск образования камней в желчном пузыре или его протоках: конкременты образуются из-за излишка непрямого билирубина, который не выводится из организма и выпадает в осадок, локализуясь в желчном пузыре.

Синдром Жильбера не является смертельным диагнозом и не нарушает качество жизни человека. Иногда такая патология может усугубить психосоматическое расстройство: у больного развивается стойкий и устойчивый комплекс из-за постоянно желтоватого оттенка глаз, что затрудняет социальную адаптацию больного. Патологические изменения в печени при наличии данного синдрома практически не развиваются, но при нарушении питания, чрезмерном употреблении алкогольной продукции и бесконтрольном приеме лекарственных препаратов, особенно не назначенных врачом, может развиться лекарственный или токсический гепатит.

Для предотвращения развития осложнений пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется ежегодное обследование у врача, избегание стрессовых ситуаций и щадащие физические нагрузки. Полноценный и регулярный режим питания с оптимальным количеством витаминов, прием желчегонных препаратов и гепатопротекторов, лекарственных средств, значительно повышающих иммунную систему организма, отказ от употребления алкоголя, курения и редкое посещение солярия и пляжа помогут пациентам с данной патологией прожить достаточно длительное время, не вызывая существенной угрозы для жизни и здоровья. Синдром Жильбера не представляет реальной угрозы и не опасен для здоровья человека, но значительно усложняет процесс развития других заболеваний.

Обмен билирубина

Симптоматические проявления

Обычно данная патология никак себя не проявляет. Иногда наличие недуга может быть обнаружено медиками при следующих исследованиях:

лабораторном общем анализе крови и мочи больного;
биохимическом исследовании крови;
УЗИ органов брюшной полости.

Результаты этих исследований подтверждаются генетическим анализом крови, биопсией клеток печени и анализом крови на наличие гепатитов. Наличие патологии можно определить, если у пациента присутствуют некоторые симптомы:

1. Постоянная, легкая желтизна склер глазного яблока.
2. Заметная усталость всего организма и снижение работоспособности, нарушение внимания и концентрации.
3. Болезненные ощущения в области живота и признаки появления желтухи, резкие боли в правом боку, вздутие живота, диарея.
4. Легкая тошнота, головокружения, ощущение ломоты в мышцах и озноб, часто без повышения температуры.

Психологическое состояние больного также имеет весьма значительные изменения: человек становится раздражительным, подавленным, у него появляются приступы паники или асоциального поведения. Данное состояние связано с наличием синдрома, особенно с неправильным его восприятием.

Диета при синдроме жильбера

Беременность и синдром Жильбера

Беременность - один из самых волнующих, непредсказуемых и приятных периодов в жизни каждой женщины. На протяжении всех 9 месяцев будущая мать несет ответственность не только за состояние своего здоровья, но и за жизнь своего малыша. Но иногда беременность омрачают некоторые патологии, которые выявляются именно в период вынашивания ребенка. Такая генетическая патология, как синдром Жильбера, не несет угрозы ни для будущей матери, ни для ее ребенка. Опасность в данной ситуации заключается только в назначении лекарственных препаратов, назначаемых беременной женщине для облегчения ее состояния.

При наличии данного синдрома многие медикаментозные средства, особенно содержащие гормоны, могут спровоцировать невынашивание беременности и выкидыш, а также сильно повлиять на нормальное развитие плода в утробе матери. Поэтому практически любые препараты следует принимать строго по предписанию врача, в минимальной дозировке и ни в коем случае хорошо нельзя заниматься самолечением.

Методика лечения

До периода полового созревания патология, даже если она и присутствует в организме человека, практически никак себя не проявляет. При рождении у младенца всегда обнаруживается немного повышенный уровень билирубина, да и позже у человека может проявиться внезапная желтуха, но данные симптомы не вызывают у медиков сильного беспокойства. При приеме некоторых специальных лекарственных медикаментов желтизна исчезает через несколько дней, не оставляя патологических последствий. Чаще всего в лечении нуждаются пациенты с психологическими нарушениями - комплексы, возникающие у них при постоянных признаках заболевания, иногда требуют профессионального лечения. В некоторых случаях больным с синдромом Жильбера назначаются лекарственные препараты, снижающие показатели билирубина в крови, но такие медикаментозные средства вызывают привыкание и могут способствовать развитию неблагоприятных и патологических последствий.

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
воспаление желчного пузыря;
чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
Злоупотребление алкоголем, курение.
Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
Воздействие стресса на организм.
Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
Травмирование либо хирургическое вмешательство.
Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

анаболические стероиды;
глюкокортикоиды;
антибактериальные препараты;
нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

общая слабость, быстрая утомляемость;
тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
привкус горечи во рту;
беспокоящие приступы изжоги;
ощущение тошноты, иногда − регургитации;
нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
тяжесть в желудке, вздутие живота;
головные боли, иногда головокружение;
тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

общий, биохимический анализ крови;
на гепатиты вирусной природы в крови;
на свертываемость крови;
на выявление генетической аномалии;
анализ мочи;
анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

некрепкие чаи;
травяные отвары;
домашние компоты;
пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
первые блюда на бульоне из овощей;
нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
каши;
некислые фрукты;
овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

кофе;
напитки, насыщенные газом;
алкоголь;
свежие сдобные хлебобулочные изделия;
жирную молочную продукцию;
яйца;
жирное мясо, рыбу;
сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

консервы;
пряности, специи, соусы;
шпинат;
щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
исключить тяжелые физические нагрузки;
избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Состояние, когда сам человек или его близкие замечают желтую окраску кожи или глаз (зачастую это бывает после застолья с употреблением разнообразной пищи), при более доскональном изучении может оказаться синдромом Жильбера.

Заподозрить наличие патологии может и врач любой специальности, если в период его обострения пришлось или сдавать анализ под названием «печеночные пробы», или проходить осмотр.

Определение термина

Синдромом Жильбера (болезнь Жильбера) называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда – и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина. Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. При постоянном употреблении «неподходящей» печеночным ферментам еды, может отмечаться хроническое течение болезни.

Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при , но способна осложниться воспалением желчных ходов или (см. ).

Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью. Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью.

Что происходит в организме при этом синдроме

Билирубин, который вызывает окрашивание человеческой кожи и глазных белков в солнечный цвет – это вещество, образованное из гемоглобина. Пожив 120 суток, красная клетка крови, эритроцит, распадается в селезенке, из него высвобождается гем – железосодержащее небелковое соединение, и глобин – белок. Последний, распадаясь на составляющие, абсорбируется кровью. Гем же образует жирорастворимый непрямой билирубин.

При обострении кожный покров имеет более желтушный окрас. Желтеть может как кожа всего тела, так и определенные области — стопы, ладони, носогубный треугольник, подмышки.

Поскольку он является токсичным субстратом (главным образом, для мозга), организм пытается его скорее обезвредить. Для этого его связывают с основным кровяным белком – альбумином, который и переносит билирубин (его непрямую фракцию) в печень.

Там часть его ждет фермент УДФ-глюкуронилтрансфераза, который, присоединяя к нему глюкуронат, делает его водорастворимым и менее токсичным. Такой билирубин (он называется уже прямым, связанным) выводится с содержимым кишечника и мочой.

Синдрому Жильбера патогномонично нарушение:

проникновения непрямого билирубина в гепатоциты (печеночные клетки);
доставки его в те их участки, где работает УДФ-глюкуронилтрансфераза;
связывание с глюкуронатом.

Значит, в крови при синдроме Жильбера растет уровень билирубина жирорастворимого, непрямого. Он легко проникает во многие клетки (оболочки всех клеток представлены двойным липидным слоем). Там он находит митохондрии, пробирается внутрь них (их оболочка также большей частью состоит из липидов) и временно нарушает идущие в них важнейшие для клеток процессы: тканевое дыхание, окислительное фосфорилирование, протеиновый синтез и другие.

Пока непрямой билирубин увеличен в пределах 60 мкмоль/л (при норме 1,70 – 8,51 мкмоль/л), поражаются митохондрии периферических тканей. Если его уровень выше, жирорастворимая субстанция получает шанс проникнуть в мозг и поразить те его структуры, которые ответственны за выполнение различных жизненно важных процессов. Наиболее жизнеопасно пропитывание билирубином центров, отвечающих за дыхание и работу сердца. Хоть последнее и не присуще этому синдрому (здесь билирубин изредка повышается до высоких цифр), но при сочетании его с лекарственным, вирусным или алкогольным поражением, такая картина возможна.

Когда синдром манифестировал совсем недавно, видоизменений в печени еще нет. Но когда он наблюдается у человека давно, то в ее клетках начинает откладывать золотисто-коричневый пигмент. Сами они подвергаются белковой дистрофии, а межклеточный матрикс начинает подвергаться рубцеванию.

Статистика заболевания

Синдром Жильбера – довольно распространенная патология среди населения всего мира. Она встречается у 2 – 10% европейцев, каждого тридцатого азиата, африканцы же болеют чаще всего – заболевание регистрируется у каждого третьего.

Манифестирует болезнь в 12 – 30 лет, когда в организме отмечается всплеск половых гормонов. Мужчины болеют в 5 – 7 раз чаще: это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов.

Им страдали многие известные люди, что, впрочем, не мешало им добиваться успехов в жизни. Среди них – Наполеон Бонапарт, теннисист Генри Остин, возможно, Михаил Лермонтов.

Причины

Причины развития синдрома Жильбера — генетические. Развивается он у людей, которым от обоих родителей достался определенный дефект второй хромосомы: в том месте, которое отвечает за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (или билирубин-UGT1A1) – появляются два лишних «кирпичика». Это нуклеиновые кислоты тимин и аденин, которые могут быть вставлены один или несколько раз. От количества «вставок» будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

В результате содержание фермента снижается до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Как происходит передача этого гена

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то симптомы синдрома Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Пусковые факторы

Обычно синдром развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы болезни Жильбера появляются после:

злоупотребления алкоголем;
приема анаболических препаратов;
выраженной физической нагрузки;
приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин; употребление антибиотиков рифампицина или стрептомицина;
голодания;
переутомления и стресса;
обезвоживания;
операции;
лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
употребления большого количества пищи, особенно жирной.

Эти же факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Виды синдрома

Заболевание классифицируется по двум критериям:

Наличию дополнительного разрушения эритроцитов (гемолиза). Если недуг протекает с гемолизом, непрямой билирубин является повышенным изначально, еще до столкновения с блоком в облике дефекта фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.
Взаимоотношения с вирусным гепатитом (болезнью Боткина, гепатитом B, C). Если человек-обладатель двух дефектных вторых хромосом, переносит острый гепатит вирусного генеза, патология манифестирует раньше, до 13 лет. В противном случае она проявляется в 12 – 30 лет.

Симптомы

Обязательными для обострения синдрома Жильбера симптомами являются следующие:

периодически появляющиеся и/или белков глаз (склеры желтеют уже при меньшем ). Желтеть может кожа всего тела или отдельная область (носогубный треугольник, ладони, подмышечные ямки или стопы);
быстрая утомляемость;
снижение качества сна;
ухудшение аппетита;
ксантелазмы – желтые бляшки в области век.

Могут наблюдаться также:

потливость;
изжога;
тяжесть в подреберье справа;
тошнота;
метеоризм;
головная боль;
мышечные боли;
понос или, наоборот, запор;
слабость;
апатия или, наоборот, раздражительность;
головокружение;
дрожание конечностей;
сжимающие боли в правом подреберье;
ощущение, что желудок «стоит»;
нарушение сна;
нарушения работы вегетативной нервной системы: холодный пот, с учащением сердцебиения и тошнотой;

В период благополучия какие-либо признаки полностью отсутствуют, а у трети людей их не отмечается и во время обострения.

Обострения возникают с различной частотой: от раза в пять лет до пяти раз в год – все зависит от характера принимаемой пищи, физических нагрузок и образа жизни. Чаще всего рецидивы возникают весной и осенью, без лечения длятся около 2 недель.

У людей с хроническим течением заболевания зачастую изменяется характер. Это связано с дискомфортом, который они испытывают из-за того, что их цвет глаз или кожи отличается от других. Также он страдает из-за необходимости постоянных обследований.

Как определить, что есть синдром

Врач может предположить наличие у человека синдрома Жильбера и его симптомов уже по тому, как заболевание началось, а также по повышению уровня общего билирубина в венозной крови за счет его непрямой фракции – до 85 мкмоль/л. При этом ферменты, говорящие о поражении печеночной ткани – АлАТ и АсАТ – находятся в рамках нормы. Другие : уровень альбумина, показатели коагулограммы, щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтрансферраза – в пределах нормы:

Важно, что при синдроме Жильбера будут отрицательными все анализы, которые назначаются для выяснения причины желтухи. Это:

маркеры вирусных гепатитов: A, B, C, E, F (на гепатит D нет смысла сдавать при неподтвержденном гепатите B);
ДНК вируса Эпштейн-Барр;
ДНК цитомегаловируса;
антинуклеарные антитела и антитела к микросомам печени – маркеры аутоиммунного гепатита.

Гемограмма не должна показывать снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, в бланке не должно прописываться «микроцитоз», «анизоцитоз» или «микросфероцитоз» (это свидетельствует о гемолитической анемии, а не синдроме Жильбера). Антиэритроцитарные антитела, определяемые в реакции Кумбса также не должны встречаться.

Не страдают и другие органы (как, например, при тяжелом гепатите B), что видно по показателям мочевины, амилазы, креатинина. Нет изменения и электролитного баланса. Бромсульфалеиновая проба: выделение билирубина снижено на 1/5. Геном вирусов гепатита (ДНК и РНК) методом ПЦР из крови – отрицательный результат.

Результат стеркобилина кала – отрицательный. В моче не обнаруживается желчных пигментов.

Косвенно подтвердить синдром можно по таким функциональным тестам:

фенобарбиталовой пробе : прием снотворного с таким названием 5 дней снижает концентрацию непрямого билирубина. Фенобарбитал подбирается из расчета 3 мг/кг веса в сутки.
тесте с голоданием : если двое суток человек будет питаться на 400 ккал/сутки, после этого его билирубин увеличивается на 50 – 100%;
тесте с никотиновой кислотой (средство снижает стойкость эритроцитарной мембраны): если данный препарат ввести внутривенно, концентрация билирубина неконъюгированной фракции возрастет.

Генетический анализ

Диагноз подтверждается по проведению анализа на синдром Жильбера. Так называют исследование ДНК человека, полученного или из венозной крови, или из буккального соскоба. При заболевании написано: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7. Если после аббревиатуры «TA» (это обозначает 2 нуклеиновые кислоты – тимин и аденин) оба раза стоит цифра 6 – это исключает синдром Жильбера, что ведет диагностический поиск в направлении других наследственных желтух и гемолитических анемий. Этот анализ достаточно дорогостоящий (порядка 5000 руб).

После установки диагноза могут выполняться инструментальные исследования:

: определяются размеры, состояние рабочей печеночной поверхности, холецистит, воспаление внутри- и внепеченочных желчных ходов, камни в желчевыводящих органах;
Радиоизотопное исследование печеночной ткани : болезни Жильбера присуще нарушение выделительной и поглощающей функций;
Биопсия печени : нет признаков воспаления, цирроза или отложения липидов в печеночных клетках, но можно определить снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.
Эластометрия печени – получение данных о строении печени благодаря измерению ее эластичности. Производители аппарата «Фиброскан», на котором производится процедура, говорят, что метод является альтернативой биопсии печени.

Лечение

Вопрос о необходимости терапии решает врач на основании состояния человека, частоты ремиссий, уровня билирубина.

До 60 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера, если неконъюгированная билирубиновая фракция находится не превышает 60 мкмоль/л, нет таких признаков, как сонливость, изменение поведения, кровоточивость десен, тошнота или рвота, а только отмечается легкая желтушность, лечение медикаментами не назначается. Может быть применена только:

фототерапия : освещение кожи синим светом, который помогает нерастворимому в воде непрямому билирубину перейти в водорастворимый люмирубин и быть выведенным с кровью;
диетотерапия с исключением провоцирующего заболевания продукта, а также исключением жирной и жареной еды;
сорбенты : прием активированного угля, или другого сорбента.

Кроме того, человеку нужно будет избегать загара, а при выходе на солнце защищать кожу солнцезащитным кремом.

Лечение если выше 80 мкмоль/л

Если непрямой билирубин выше 80 мкмоль/л, назначается препарат «Фенобарбитал» по 50 – 200 мг в сутки, курсом на 2 – 3 недели (он вызывает сонливость, поэтому вождение и хождение на работу при лечении запрещены). Могут использоваться препараты с фенобарбиталом, обладающие менее снотворным действием: «Валокордин», «Барбовал» и «Корвалол».

Рекомендуется также препарат «Зиксорин» («Флумецинол», «Синклит»): он активирует отдельные ферменты печени, и глюкуронилтрансферазу, в том числе. Он не вызывает такого снотворного эффекта, как фенобарбитал, и после его отмены быстрее выводится из организма.

Кроме того, назначаются и другие препараты:

сорбенты;
ингибиторы протонного насоса («Омепразол», «Рабепразол»), которые на дадут выработаться большим количествам соляной кислоты;
препараты, нормализующие перистальтику кишечника: «Домперидон» («Дормикум», «Мотилиум»).

Диета при болезни Жильбера

Диета при синдроме с гипербилирубинемией более 80 мкмоль/л – уже более строгая. Разрешаются:

нежирные сорта мяса и рыбы;
нежирные кисломолочные напитки и творог;
подсушенный хлеб;
галетное печенье;
некислые соки;
морсы;
сладкие чаи;
овощи и фрукты свежие, печеные, вареные.

Запрещается употребление жирных, острых, консервированных и копченых продуктов, сдобы и шоколада. Нельзя пить также алкоголь, какао и .

Лечение в стационаре

Если уровень билирубина высокий, или человек стал хуже спать, его беспокоят ночные кошмары, тошнота, снижение аппетита, необходима госпитализация. В стационаре ему помогут снизить билирубинемию с помощью:

внутривенного введения полиионных растворов
назначения мощных
проследят за правильным приемом сорбентов
также будут назначены блокирующие действие токсичных веществ, возникающих при поражении печени, препараты лактулозы: Нормазе, или других.
что немаловажно, здесь смогут провести внутривенное введение альбумина или переливание крови.

В этом случае рацион крайне органичен. Из него убираются животные белки (мясо, субпродукты, яйца, творог или рыба), исключаются свежие овощи, фрукты и ягоды, жиры. Можно употреблять только каши, супы без зажарки, печеные яблоки, галетное печенье, бананы и нежирные кисломолочные продукты.

Период ремиссии

В период вне обострения нужно провести протекцию своих желчных путей от застоя в них желчи и образования камней. Для этого принимают желчегонные травы, препараты Гепабене, Урсофальк, Урохолум. Раз в 2 недели выполняют «слепое зондирование», когда натощак принимают ксилит, сорбит или карловарскую соль, затем ложатся на правый бок и прогревают область желчного пузыря в течение получаса.

Период ремиссии не требует соблюдения больным строгой диеты, нужно только исключить продукты, вызывающие обострение (у каждого человека это разный набор). В рационе должно быть достаточно овощей, богатых клетчаткой, обязательно – небольшие количества мяса и рыбы, меньше сладостей, газированных напитков и фаст-фуда. Алкоголь лучше всего исключить полностью: даже если вы не желтеете после него, в сочетании с жирной и тяжелой закуской он может привести к гепатиту.

Стремление удержать билирубин на нормальных цифрах с помощью несбалансированного рациона также опасно. Оно может привести человека к обманному благополучию: этот пигмент снизится, но не за счет улучшения печеночной работы, а вследствие уменьшения содержания эритроцитов, а анемия приведет к совсем другим осложнениям.

Прогноз

Болезнь Жильбера протекает благоприятно, не вызывая повышение смертности, даже если непрямой билирубин в крови повышен постоянно. С годами развивается воспаление желчевыводящих ходов, проходящих как внутри печени, так и вне ее, желчно-каменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность, но не является показанием к выдаче инвалидности.

Если у супружеской пары уже родился ребенок с синдромом Жильбера, перед планированием следующего зачатия им нужно пройти консультацию у медицинского генетика. То же нужно сделать, если один из родителей явно страдает этой патологией.

Если синдром Жильбера сочетается с другими синдромами, при которых нарушается утилизация билирубина (например, с синдромом Дубин-Джонсона или Криглера-Найара), то прогноз у человека довольно серьезный.

Страдающий данным заболеванием более тяжело переносит заболевания печени и желчных путей, особенно вирусных гепатитов.

Служба в армии

Относительно синдрома Жильбера и армии законодательство указывает, что человек к службе годен, но его должны определить в такие условия, где ему не нужно будет тяжело физически трудиться, голодать или принимать токсичные для печени продукты (например, штабы). Если же больной хочет посвятить себя карьере профессионального военного, то это ему не разрешается.

Профилактика

Как-либо предупредить появление генетического заболевания, которым и является этот синдром, невозможно. Можно только отсрочить появление заболевания или сделать периоды обострения более редкими, если:

питаться здоровой пищей, включая больше растительных продуктов в рацион;
закаливаться, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
следить за качеством пищи, чтобы не вызвать отравление (при рвоте синдром обостряется)
не применять тяжелые физические нагрузки;
меньше находиться на солнце;
исключить те факторы, которые могут привести к заболеванию вирусными гепатитами (инъекционные наркотики, незащищенные половые контакты, пирсинг/татуаж и так далее).

Прививки при синдроме Жильбера не противопоказаны.

Таким образом, синдром Жильбера – болезнь, хоть и, в подавляющем большинстве случаев, не опасная для жизни, но она требует определенных ограничений образа жизни. Если вы не хотите вскорости пострадать от ее осложнений, выявите провоцирующие обострение факторы и избегайте их. Также обсудите с гепатологом или терапевтом все вопросы, касающиеся правил питания, питьевого режима, медикаментозного или народного лечения.

Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
частые , хроническое переутомление, ;
прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
частое употребление жирной пищи;
длительный прием анаболических препаратов;
чрезмерные физические нагрузки;
голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
в области век образовываются желтые бляшки;
нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
и головокружение;
апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
повышенная потливость;
вздутие живота, тошнота;
нарушения стула – больных беспокоит .

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

фенобарбиталовая проба;
тест с голоданием;
тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
тощую рыбу и нежирное мясо;
некислые соки;
галетное печенье;
овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
подсушенный хлеб;
сладкий чай и .

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории