Талассемия диагностика. Симптомы и признаки талассемии

Талассемии - это группа нарушений крови, которые передаются по наследству. Данные нарушения имеют общее основание, которое проявляется в недостаточном образовании гемоглобина, благодаря которому эритроциты переносят кислород и углекислый газ.

Говоря более научным языком, талассемии - это гетерогенная группа гемоглобинопатии, которая основана на снижении синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру правильного гемоглобина А. Данная форма патологии характеризуется гипохромной анемией при повышенном или нормальном содержании железа сыворотки.

Первый раз данное заболевание описали в 1925 году американские педиатры, которые наблюдали пятерых детей, принадлежащих к семьям итальянцев-эмигрантов. У них были симптомы гипохромной анемии, которая имела тяжелое течение. После того, как об этом опубликовали, появилось сообщение итальянских авторов, которые описали сходную форму талассемии, имеющей более легкое протекание.

Причины

При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще. В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса. Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.

Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF. То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи. При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.

Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.

Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.

Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.

Симптомы

Клинические проявления наблюдаются уже в детском возрасте. Больные дети имеют своеобразный башенный череп и лицо монголоидного характера с большой верхней челюстью. Бета-талассемия имеет две формы: малая форма и анемия Кули, которую можно назвать большой формой. Ранним признаком болезни Кули является сплено- и гепатомегалия. Они развиваются из-за гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Впоследствии у таких пациентов развиваются:

сахарный диабет;
цирроз печени;
застойная сердечная недостаточность.

Бета-талассемия гомозиготного характера, то есть анемия Кули, имеет следующие отличительные черты:

увеличение содержания HbF;
резкое снижение образования HbA1;
повышенное, нормальное или низкое содержание HbA2.

Содержание HbF способно колебаться от тридцати до девяноста процентов, а может быть и ниже десяти процентов. Заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, которая проявляется в конце первого года жизни. Лицо монголоидное, череп башенный, также наблюдается гепато- и спленомегалия, бледность кожи, желтушность и отставание в развитии физического характера, в области голеней могут развиться язвы.

Гетерозиготные бета-талассемии могут протекать как бессимптомная форма, так и в виде манифестной формы, при которой наблюдается незначительное увеличение селезенки и специфические костные изменения. Также есть другие признаки, которые выявляются при обследовании больного.

Среди тех, у кого обнаруживается заболевание, есть лица с гомозиготными и гетерозиготными формами A2F-талассемии. Признаки, по которым они определяются, не особо отличаются от бета формы. В группе пациентов, у которых обнаружена бета форма заболевания, случаи большой талассемии, которая имеет выраженные проявления, встречаются не так часто, как малая форма недуга или промежуточная форма.

А-талассемии также бывают нескольких видов.

Водянка плода. Гемоглобин Barts. Это гомозиготное состояние, которое с жизнью несовместимо. В таких случаях беременность прерывается непроизвольно, а у плода выявляется гепатомегалия и водянка мозга.
Гемоглобинопатия H. Она проявляется как гемолитическая анемия. Наблюдаются тяжелые костные изменения и увеличение селезенки.
А-талассемия-1. Данный вид характеризуется небольшой анемией. При этом нормальный ген синтеза а-цепи сочетается с геном a-th-1, из-за чего и возникает эта форма.
А-талассемия-2. Считается минимальной формой заболевания. Происходит из-за сочетания нормального гена синтеза а-цепи с геном a-th-2. Клинических проявлений не наблюдается.

Диагностика

В первую очередь сдается анализ крови, который помогает определить степень тяжести гипохромной гиперрегенераторной анемии. Мазок крови дает информацию о гипохромных эритроцитах малых размеров, которые имеют различную форму. Также в мазке крови обнаруживается много нормоцитов.

Биохимический анализ крови позволяет выявить гипербилирубинемию из-за свободной фракции. Также выявляется повышение активности ЛДГ, снижение ОЖСС и гиперсидеремия. Уровень фетального гемоглобина в эритроцитах повышен.

Альфа-талассемии распространены в таких странах, как Китай, Юго-Восточная Азия, Африка, а также в Средиземноморье. При синтезе а-цепей происходит кодирование четырех генов, в связи с чем их синтез нарушен меньше, чем при бета форме. Дисбаланс наиболее выражен лишь в случае поражения всех четырех генов. При альфа форме гемолиз выражен не так сильно, как при бета форме, но более эффективен эритропоэз. Это связано с тем, что агрегаты из бета цепей (при альфа форме их больше, чем необходимо) растворимы больше, чем агрегаты из альфа цепей. Это дает основание полагать, что лабораторные и клинические данные при альфа форме заболевания не такие отчетливые, как при бета форме. Главное отличие проявляется в биохимическом составе гемоглобина.

При гомозиготной бета форме талассемии важные данные предоставляет рентгенологическое исследование. С помощью его проведения обнаруживается так называемый симптом «щетки» или «ежика». При большом содержании HbF он положителен, при недостаточном содержании HbF2 отрицателен. В возрастном детском промежутке от полугода до года истончение коркового слоя наблюдается в мелких костях кистей и стоп. Происходит вздутие кости, и образуется грубосетчатая структура костного мозга.

После первого года жизни нарушается развитие костей, что прогрессирует вплоть до начала полового созревания. В желчных путях часто образуются билирубиновые камни. Уровень гемоглобина от тридцати до пятидесяти. В мазках крови есть мишеневидные эритроциты, которые отличаются небольшим содержанием гемоглобина.

Лечение

Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.

Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров. Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.

А-талассемии лечатся практически так же, как и гетерозиготная форма, Исключение составляет гемоглобинопатия H. Этот гемоглобин нестабилен и выпадает в осадок, в связи с чем наблюдается неэффективное кроветворение и яркое разрушение эритроцитов периферической крови. Этот процесс главным образом происходит в селезенке, из-за чего она увеличивается. Зачастую это приводит к ее удалению, что становится главным методом лечения данного вида талассемии.

Последствия

Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.

Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

Профилактика

Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.

Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.

Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление. Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека. Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.

Бета-талассемия - унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия - аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
Анемия. Анемия - это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

Анемия.
Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени - инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID - узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и полового созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Основные симптомы:

Бледность кожи
Задержка в росте у ребенка
Монголоидное лицо
Монголоидный разрез глаз
Нарушение концентрации внимания
Нарушение прикуса
Непереносимость физических нагрузок
Патологические переломы
Пожелтение кожи
Снижение массы тела
Увеличение верхней челюсти
Утолщенная переносица
Череп четырехугольной формы
Чувство отвращения от еды
Язвы на ногах

Талассемия - является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии - D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования - аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
химические мутагены - это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, или . Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода - табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

альфа-талассемия - в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
бета-талассемия - это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

гамма-талассемия;
дельта-талассемия;
бета-гамма-талассемия;
талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

гомозиготная - это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
гетерозиготная - является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

большая форма - характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
промежуточная форма - отличается доброкачественным протеканием - симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
малая форма талассемии - выражается в лёгкой ;
минимальная форма - протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

лёгкая - пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
среднетяжелая - продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
тяжёлая - летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша - они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

незначительная ;
умеренная ;
быстрая утомляемость.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

изучение истории болезни - для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
сбор и анализ жизненного анамнеза - сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
тщательный физикальный осмотр - направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости - для выявления ;
детальный опрос родителей больного - для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков - это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

биохимии крови;
ПЦР-тестов;
анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
общеклинического анализа крови;
электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

УЗИ брюшины - для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
рентгенографии костей;
пункции костного мозга.

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

биопсии хориона;
амниоцентеза;
кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

переливание эритроцитов;
инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
соблюдение щадящего рациона;
переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

дисфункции гипофиза;
уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
инфекций органов мочеполовой системы;
крупных суставов;
гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка - это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

отказ от вредных привычек;
использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
избегание ионизирующего излучения;
своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии - неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход - качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Гематолог

Высшее образование:

Гематолог

Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)

Уровень образования - Специалист
1993-1999

Дополнительное образование:

«Гематология»

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Бета-талассемия — это собирательный термин, под которым скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний крови. Данное патологическое состояние встречается достаточно редко. Для того чтобы проявились его характерные симптоматические проявления, оба родителя должны передать ребенку неполноценный ген. Это патологическое состояние может проявляться как в легкой форме, не ведущей к явному ухудшению состояния здоровья малыша, так и в крайне тяжелой. В настоящее время это заболевание уже достаточно хорошо изучено. При подтверждении диагноза родителям ребенка необходимо морально подготовиться к длительной борьбе с проявлениями этого патологического состояния.

Стоит отметить, что сейчас это генетическое заболевание не может быть полностью излечено, но правильная поддерживающая терапия позволяет значительно улучшить качество и продолжительность жизни больных. Прогноз при этом заболевании зависит от тяжести течения болезни. Смертность детей, страдающих от бета-талассемии, в младенческом и подростковом возрасте крайне высока. Таким образом, при тяжелых формах болезни требуется продолжительное медицинское лечение, предполагающее многие манипуляции, направленные на устранение имеющихся нарушений.

Что такое бета-таласемия?

Впервые это патологическое состояние было описано в 1925 году, когда американские врачи-педиатры проводили обследование детей эмигрантов, являющихся выходцами из Италии. В ряде случаев была выявлена примерно одинаковая картина, включающая признаки малокровия, увеличение селезенки и печени. В дальнейшем появились научные работы, в которых было дано описание легкого течения этого патологического состояния.

Термин «талассемия» был введен только в 1936 году. Дословно название этого заболевания переводится, как «болезнь мокрого побережья». Кроме того, именно в этом году было выдвинуто предположение, что это патологическое состояние является результатом нарушения продукции гемоглобиновых цепочек. После исследований все медицинское сообщество узнало, что такое талассемия и к каким последствиям ведет это патологическое состояние.

У представителей славянских народностей данное заболевание встречается крайне редко. Наиболее часто оно диагностируется у выходцев из стран Срединоземноморья, а кроме того, некоторых африканских национальностей и латиноамериканцев. В настоящее время существует теория, что подобная мутация появилась у людей, проживающих на определенной местности, как адаптационный защитный механизм против малярийного плазмодия. Однако когда имеющаяся у двух родителей рецессивная мутация передается ребенку, это приводит к тяжелым последствиям.

Этиология и патогенез развития бета-талассемии

В настоящее время известно, что у здоровых людей гемоглобин состоит из особых альфа и бета цепей. Чтобы этот элемент нормально функционировал, его выработку и дальнейшую работу должны контролировать локусы в генетическом коде, в том числе 11 и 14 хромосомы. В процессе мутации этих элементах закладывается неправильная информация. Она в дальнейшем становится причиной продукции кровяных телец с явным гемоглобиновым дефектом. Это ведет к фатальным последствиям.

В настоящее время известно, что гемоглобин является единственным веществом в организме человека, который может связывать молекулы кислорода и переносить их от легких к отдаленным тканям. Нарушение структуры вырабатываемого гемоглобина из-за имеющейся генетической мутации становится причиной стремительного развития анемии, в результате которой все ткани не получают жизненно важный для них кислород. Бета-талассемия проходит несколько этапов развития. Сначала наблюдается нарушение синтеза одной фракции бета-цепи. Это запускает компенсаторные явления. Таким образом, фракции альфа-цепи продуцируются в избыточном количестве. Из-за их стремительного увеличения наблюдается развитие окислительных процессов. Разрушение избыточных альфа-цепей приводит к разрушению мембран эритроцитов. Изменения строения красных кровяных телец становятся причиной нарушения их функции.

В настоящее время известно, что из-за дефекта в строении гемоглобина эритроциты становятся крайне чувствительными. Они быстро разрушаются при соприкосновении со стенками сосудов или при столкновении друг с другом. Из них полностью выходит гемоглобин. В результате этого процесса разрушаются не только сформировавшиеся эритроциты, но и их предшественники, то есть еще не созревшие элементы крови. Далее образуются высвобождающиеся пигменты, которые начинают сначала насыщать плазму, а затем откладываться в тканях различных органов. Учитывая, что из разрушенных эритроцитов высвобождается большое количество железа, этот микроэлемент провоцирует нарушение работы в клетках различных органов и становится причиной серьезных нарушений.

При тяжелом течении последствия подобных изменений становятся фатальным. Места пораженных клеток во всех жизненно важных органах быстро замещаются соединительной тканью, не способной выполнять необходимые функции замещенных участков. Помимо всего прочего, эритроциты, имеющие дефект, не могут полноценно выполнять свою функцию, то есть насыщать клетки организма кислородом. Это только усугубляет ситуацию, поэтому патологические изменения стремительно нарастают. Постепенно снижается функция почти всех жизненно важных органов.

Классификация бета-талассемии

Этот термин является достаточно расплывчатым, и под ним скрывается сразу несколько генетических групп заболеваний, которые сопровождаются тяжелыми формами анемии. Именно из-за этого существует множество подходов к классификации бета-талассемии. В зависимости от выраженности клинических проявлений это патологическое состояние может иметь следующие формы:

бессимптомную;
легкую;
среднюю;
тяжелую.

В некоторых случаях это заболевание протекает без каких-либо признаков. В других — в течение нескольких дней после рождения ребенка нарастающие нарушения на фоне тяжелейшей анемии становятся причиной гибели больного. Помимо всего прочего, в зависимости от выраженности клинических проявлений может быть выделена малая, большая и промежуточная бета-талассемия. Каждая форма имеет свои характерные признаки и механизмы их развития.

Одна из классификаций этого патологических состояний учитывает путь передачи дефектных генов ребенку. Согласно этому принципу выделяется гомозиготная и гетерозиготная разновидности бета-талассемии. Определить это не всегда удается. Гомозиготная форма подтверждается только в случае, если мутировавший ген имеется у обоих родителей. Эта разновидность заболевания является наиболее распространенной. Гетерозиготная бета-талассемия наследуется только от одного родителя. В настоящее время процессы передачи мутивровших генов при развитии этого заболевания уже хорошо изучены.

В большинстве случаев оба родителя являются носителями этого патологического гена, но при этом не болеет сами. При формировании генокода ребенка ему достается мутировавший ген от обоих родителей. В то же время, если один из родителей болеет легкой или даже тяжелой формой бета-талассемии, а второй не является носителем мутировавшего гена, риск развития этого патологического состояния у ребенка минимален. В этом случае здоровый ген от одного из родителей полностью вытесняет мутировавший. Таким образом, гетерозиготная бета-талассемия в настоящее время встречается крайне редко.

Существуют перинатальные тесты, позволяющие определить наличие этого патологического состояния, а также его форму еще в период внутриутробного развития. Гомозиготная талассемия является показанием для прерывания беременности. Обычно плод погибает в последнем триместре или же через несколько недель после рождения.

Клинические проявления бета-талассемии

Лишь в редких случаях бессимптомного течения имеющиеся признаки не позволяют в раннем возрасте определить у ребенка наличие этого заболевания. Как правило, когда речь идет о бета-талассемии, симптомы во многом зависят от формы течения болезни. Таким образом, в некоторых случаях проявления будут крайне слабыми, а в других очень тяжелыми. Достаточно часто диагностируется большая бета-талассемия. Эта форма патологии получила название лихорадки Кули, протекает крайне тяжело и сопровождается появлением серьезных нарушений. В большинстве случаев симптомы очевидны уже в первые дни жизни малыша. Своего апогея они достигают примерно к 6 месяцам. К характерным признакам развития бета-талассемии относятся:

снижение показателей гемоглобина до 60-20г/л;
тяжелая анемия;
пожелтение кожи;
сильная бледность и даже синюшность;
нарушение формирования костной ткани;
изменения формы лица и черепа;
замедление развития;
увеличение печени и селезенки;
частые инфекционные и воспалительные заболевания;
проявления вторичного геморрагического синдрома.

У большинства детей, которые не погибают в первые полгода жизни, на фоне развития большой бета-талассемии наблюдается появление тяжелых нарушений работы эндокринной системы. Может проявиться карликовость и задержка полового созревания. Прогноз при этой форме заболевания крайне неблагоприятный и даже при частых переливаниях крови и выполнении других медицинских процедур продолжительность жизни больных редко превышает 20 лет. Примерно 30% детей умирают в первый год жизни. Большая часть больных доживает при правильном лечении до 8 лет.

Кроме того, достаточно распространенной является малая бета-талассемия. В этом случае выявляется мутация исключительно в 11-й паре хромосом. В результате этого у больных наблюдается лишь легкая анемия, причем уровень гемоглобина лишь незначительно понижен. К характерным клиническим проявлениям малой формы бета-талассемии относятся:

расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
микроцитоз;
низкое содержание гемоглобина в эритроцитах;
анизопойкилоцидоз;
незначительное увеличение селезенки.

Нередко эта форма болезни протекает без каких-либо серьезных физиологических изменений. При малой талассемии у детей нет проявлений, отражающихся на общем состоянии здоровья. Возможна легкая анемия, так как количество эритроцитов незначительно ниже нормы. Кроме того, в результатах анализов крови может обнаруживаться повышенный уровень железа и некоторые другие вещества, указывающие на наличие проблемы. В этом случае дети нормально развиваются, но при этом диагностика крайне важна, так как в дальнейшем уже взрослым людям необходимо планировать семью и рождение детей, чтобы их потомки были здоровыми.

Промежуточная бета-талассемия подтверждается, когда у больного в одном гене имеется слабая мутация, а в другом — тяжелая. В этом случае признаки болезни достаточно размыты, и нельзя на 100% причислить ее ни к большой, ни к малой форме бета-талассемии. Как правило, у детей с первых дней жизни наблюдается пожелтение кожных покровов, но уровень гемоглобина находится на нижней границе нормы. При таком течении патологии гемотрансфузию нужно делать достаточно редко, так как характерных признаков анемии не наблюдается.

В некоторых случаях может выявляться сильно повышенный уровень железа, что является показанием для удаления селезенки. Больному требуется постоянное наблюдение со стороны врача, так как вполне возможен переход бета-талассемии к более тяжелому течению. При таком варианте патологии больным очень важно придерживаться здорового образа жизни, так как вредные привычки могут спровоцировать ухудшение состояния.

Осложнения при бета-талассемии

Тяжелые формы заболевания, к примеру, анемия Кули, предрасполагает к появлению ряда тяжелых нарушений. К распространенным осложнениям относится гемосидероз. К характерным проявлениям этого патологического состояния, развивающего на фоне бета-талассемии, относится:

специфический зеленоватый цвет кожных покровов;
прогрессирующий сахарный диабет;
некроз поджелудочной железы;
фиброз и цирроз печени;
сбои в работе сердца.

У большинства больных в дальнейшем наблюдается развитие синовита крупных суставов, что сильно отражается на возможности нормально передвигаться. В большинстве случаев талассемия — болезнь, протекающая крайне тяжело. Нарушение роста костей предрасполагает к появлению переломов. Кроме того, к распространенным осложнениям бета-талассемии относятся цирроз печени, фиброз поджелудочной железы, кардиосклероз, трофические язвы на ногах, воспаления в легких, нарушения полового развития, нарастающая сердечная недостаточность, холецистит, пневмонии и сепсис. Кроме того, может иметь место нарушение умственного и физического развития.

Методы диагностики бета-талассемии

В большинстве случаев характерные симптомы патологического состояния достаточно отчетливо проявляются уже в первые дни жизни малыша, поэтому сразу же педиатр может назначить консультации у ряда узконаправленных специалистов и проведение необходимых исследований. Заболевание талассемия нередко диагностируется при проведении генетических перинатальных тестов, поэтому родители, которые получили ранее исчерпывающую информацию о состоянии ребенка до его рождения, уже готовы к борьбе за его здоровье. В некоторых случаях это патологическое состояние выявляется по имеющимся у младенца признакам уже после рождения. Когда речь идет о таком заболевании, как талассемия, диагностика обычно предполагает проведение таких исследований, как:

определение уровня гемоглобина;
пункция костного мозга;
УЗИ брюшной полости;
рентгенография;
краниография.

Оценка состояния ребенка, а также получение данных от различных анализов и исследований позволяет быстро определить характер имеющегося заболевания. Помимо всего прочего, определение формы течения патологического состояния позволяет понять, какие именно последствия она будет иметь.

Как проводится лечение бета-талассемии?

Подход к терапии того патологического состояния во многом зависит от тяжести его течения. Всем больным требуется специальная диета, направленная на снижение всасывания кишечником железа. В случае бессимптомного или легкого течения повышение потребления чая, орехов, сои, кофе, какао позволяет значительно сократить поступление в организм этого микроэлемента.

При промежуточной и большой бела-талассемии требуются регулярные переливания крови. Частота таких процедур зависит от выраженности симптоматических проявлений. Переливание крови позволяет добиться временного результата. В некоторых случаях подобные процедуры сопряжены с появлением некоторых побочных эффектов. Кроме того, при таком патологическом состоянии, как талассемия, лечение требует применения препаратов, способствующих выведению железа из организма. Обычно с этой целью используется Десферал. Это лекарство является прекрасным профилактическим средством, позволяющим не допустить такое опасное осложнение, как сидероз.

При стремительном ухудшении состояния из-за гемолитического криза может быть показана терапия большими дозами глюкокортикоидами. При значительном увеличении селезенки и постоянно повышенном уровне содержания железа рекомендовано выполнение скленэктомии. Это оперативное вмешательство лучше выполнять, когда ребенок достигает 8-10 лет. Обычно после удаления селезенки наступает значительное улучшение состояния. Однако даже такая кардинальная мера позволяет лишь на определенное время устранить имеющиеся симптоматические проявления.

Самым действенным способом лечения бете-талассемии является пересадка костного мозга, что осложняется высокой стоимостью подобных операций в сочетании со сложностью подбора подходящего донора. В развитых странах Европы существуют государственные программы и благотворительные фонды, которые позволяют больным бета-талассемией получать необходимое лечение. Наилучшими донорами становятся близкие родственники. Несмотря на значительный положительный эффект, который может быть достигнут при трансплантации костного мозга, имеются определенные возрастные ограничения для ее проведения. Большинство врачей рекомендуют такую операцию детям старше 5 лет. Это значительно повышает шансы на благоприятный исход.

Народные средства от бета талассемии

При этом генетическом заболевании требуется направленное медицинское лечение. Народные средства в этом случае могут выступать в качестве дополнительных. Они при определенных формах этого заболевания могут поспособствовать снижению выраженности симптоматики. Для увеличения количества кровяных телец детям может быть рекомендован свежий свекольный сок с добавлением небольшого количества меда. Для улучшения состояния больного достаточно принимать по 1 стакану средства 3 раза в день.

Помимо всего прочего, определенную пользу может принести сок подорожника. Его необходимо принимать по 1 ч.л. перед едой. Еще один народный рецепт против проявлений бета-талассемии предполагает употребление смеси свежих соков моркови, редьки и свеклы. Такое средство нужно принимать 3 раза в день по 2 ст.л.

Профилактика бета-талассемии

В настоящее время существует немало способов перинатальной диагностики генетических заболеваний. В случае если родители входят в группу риска, может быть рекомендовано проведение биопсии хориона или амниотической жидкости. Это позволяет выявить патологию у плода на ранних стадиях его развития. В случае если женщина или мужчина знают о том, что они являются носителями дефектного гена или страдают бета-талассемией в легкой или бессимптомной форме, им необходимо очень тщательно подходить к выбору партнера.

Беременность должна планироваться. Перед зачатием паре нужно провести генетические тесты, чтобы рассчитать возможность появления больного ребенка. В случае если в процессе беременности было подтверждено, что плод имеет бета-талассемию, которая в дальнейшем будет протекать в тяжелой форме, большинство врачей рекомендуют аборт.

Родители могут сами решать, как им лучше поступить в этом случаев. Рекомендации врачей вполне оправданы, так как в дальнейшем, скорее всего, произойдет выкидыш, который на позднем сроке может быть травматичным для женщины, или же на свет появится ребенок с нарастающими нарушениями работы органов. Талассемия, что проявляется тяжелой симптоматикой, в большинстве случаев ведет к летальному исходу.