Мраморная болезнь зубов. Что такое мраморная болезнь и чем она опасна? К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз ] - редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.

М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929-1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.

Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.

Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.

Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия - злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.

Патологическая анатомия

Основные изменения при М. б. локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при М. б. очень тяжелые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо нее видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, к-рое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперек длинника кости (цветн. рис. 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определенном этапе болезни. Макроскопически удается обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестает быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветн. рис. 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так наз. медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 3). Викарное кроветворение имеет место в селезенке и в лимф, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимф, узлов.

В некоторых, особенно тяжелопротекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветн. рис. 4), околопочечной клетчатке.

При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патол, избыточное костеобразование идет во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в нек-рых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патол, остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиол, условиях, а дает образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широких костных перекладин, по краям к-рых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рис. 2).

В нек-рых случаях М. б. удается обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желез. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, к-рая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желез. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.

Со стороны ц. н. с. обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патол, переломов и их инфицирования.

Клиническая картина

В. Мак-Кьюзик выделил две формы М. б. Одна из них - аутосомно-рецессивная, к-рая называется также злокачественной формой. Другая - аутосомно-доминантная - относительно доброкачественна. Злокачественная форма выявляется очень рано, иногда еще в утробном или в раннем детском возрасте. При ней поражается весь скелет, резко нарушается кроветворение (см:.). Главными клин, проявлениями второй формы являются переломы (см.) и остеомиелит (см.). Выявляется она сравнительно поздно, иногда даже у людей зрелого или пожилого возраста.

Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.

Больные с М. б. в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные М. б. дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счет утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.

Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и др.; могут поражаться кости таза и даже лопатки.

Болезнью поражается большинство костей скелета, но степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых, малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патол. переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных М. б. резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, к-рая утрачивает функц, характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с М. б. может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.

При легкотекущих формах у взрослых М. б. может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.

В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко Гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, Полихроматофилия и Эритробластоз. В тяжелых случаях, гл. обр. у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимф, узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей нек-рых костей, под твердой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.

Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенол, обследования, к-рое дает весьма характерную картину изменений почти всех костей, в т. ч. позвонков (см. Мраморный позвонок). Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгенол, картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, к-рые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенол, исследование позволяет определить распространенность процесса в костях скелета, уточнить характер патол, изменений, проследить за течением патол, процесса и выявить возможные осложнения (патол. переломы, нарушение энхондрального роста скелета и т. д.). Наряду с этим рентгенол, исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи М. б.

Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, ребрах, реже- в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причем наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через к-рые проходят черепные нервы, придаточные пазухи носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть к-рых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рис. 4). Темпы энхондрального окостенения скелета нередко нарушены, что проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.

Патол, переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рис. 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.

), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.

Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 397, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1, с. 440, М., 1964; С e м е-II о в а Е. И., Ф и н о г e н о в а Н. А. и Губаре и к о Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберга) у детей, Педиатрия, Да 11, с. 63, 1976; T а г e р И. Л. и Д ь я ч e и к о В. А. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s - S с h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; он ж e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Махсон; T. E. Ивановская (пат. ан.); М. К. Климова (рент.).

Мраморная болезнь (иначе гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – это заболевание, характеризующееся диффузным уплотнением костей скелета, недостаточным костномозговым кроветворением и повышенной ломкостью костей.

При данном заболевании наблюдается утолщение коркового слоя в костях и сужение костномозгового пространства.

По мере развития заболевания также прогрессирует остеосклероз, сопровождаемый как резким уплотнением, так и хрупкостью костей. Для мраморной болезни характерны и анемии различной степени тяжести.

Кости становятся очень тяжелыми. В результате проведенных исследований установлено: распилить кости, пораженные заболеванием, трудно.

В том случае, если осуществить распил все же удается, то на срезе будет видна однородная гладкая поверхность. Внешне она напоминает мрамор. Из-за замеченного сходства в медицине недуг и принято называть мраморной болезнью.

Довольно часто вместо диагноза «мраморная болезнь» ставится диагноз «остеопороз». Но эти заболевания различаются существенно. При остеопорозе вследствие нарушения обменных процессов происходит «рассасывание», разрежение костной ткани.

При болезни Альберса-Шенберга, наоборот, наблюдается врожденный гиперостоз: разрастающиеся участки костной ткани в определенных местах перекрывают костномозговые каналы, которые образованы компактным веществом.

Нарушение фосфорно-кальциевого обмена – вот что вызывает мраморную болезнь.

Соединительная ткань не отвечает за работу какого-либо конкретного органа в человеческом организме, но участвует в формировании большинства систем.

При мраморной болезни соединительная ткань начинает выполнять не свойственную ей функцию – удерживает большое количество соли. Из-за этого в зонах окостенения протекает процесс склерозирования.

На данный момент не выяснено, по какой причине появляются сбои в функционировании соединительной ткани.

Но выявлены три гена, которые в случае мутации блокируют белки, отвечающие за нормальное развитие остеокластов. А ведь именно остеокласты необходимы организму для разрушения излишков костной ткани. Если белки мутируют, то они уже не участвуют в процессе остеосинтеза, возникает мраморная болезнь.

Специалисты полагают, что можно говорить о некоторой наследственной предрасположенности к подобным неблагоприятным изменениям.

Сделанный вывод подтверждается результатами исследований: во многих случаях болезнь Альберс-Шенберга встречается у родственников.

Симптомы

Мраморная болезнь бывает двух видов:

Проявляющаяся в детском возрасте с ярко выраженными симптомами;
Протекающая бессимптомно и диагностируемая исключительно при помощи рентгенологического исследования.

Именно поэтому описываемые симптомы будут касаться первого вида мраморной болезни.

В большинстве случаев пациент обращается к врачу с жалобами на боли в конечностях и на быструю утомляемость при ходьбе. Реже больные указывают на частые переломы и деформации костей.

При проведении осмотра, как правило, отклонения в физическом развитии не устанавливаются. Но при осмотре ребенка специалисты часто обращают внимание на:

низкий рост;
бледность;
отставание в физическом, психическом развитии;
изменения в лицевой и мозговой частях черепа, которые воспринимаются визуально;
задержка и нехарактерно медленное прорезывание зубов;
поражение зубов кариесом;
нарушение и потеря зрения (зрительный нерв сдавливается в склерозированном канале);
варусная деформация бедренных костей и (или) галифеобразная.

На ранних стадиях заболевания размеры костей и их внешнее строение выглядят, как у здоровых людей. Но по мере прогрессирования заболевания кости становятся более ломкими, нередко случаются переломы или деформации костей.

Надкостница, однако, при заболевании не разрушается, именно поэтому, если переломы и случаются, то целостность кости восстанавливается в обычные сроки.

Мраморная болезнь может сопровождаться гипохромной анемией. Анемия указывает на недостаточность содержания железа в крови. Она требует отдельного лечения. Почему она развивается? Во-первых, ткани костномозгового канала склерозированы.

Во-вторых, образование эндоста – тонкой соединительно-тканной оболочки, которая выстилает костномозговую полость и которая контактирует с источником эритроцитов (красным костным мозгом), – нарушено. Закономерно возникает кроветворная дисфункция.

На это реагируют селезенка и печень. Они увеличиваются в размерах, перестают полноценно выполнять присущие им функции.

Диагностика

Для постановки диагноза используются различные методы:

Сбор семейного анамнеза – собирается информация о ближайших родственниках, проводится их обследование. Это важно, поскольку мраморная болезнь имеет генетическую предрасположенность;
Распознать заболевание можно при помощи рентгенологического исследования. Не исключено, что для постановки диагноза понадобится и радионуклеидное. Если человек болен мраморной болезнью, то кости скелета будут уплотнены и практически непрозрачны для рентгеновских лучей. На отдельных участках можно увидеть поперечные просветления. Они и создают впечатление, что изображение на рентгеновском снимке – это мрамор. Костномозговой канал на снимках отсутствует;
Биохимический анализ крови, необходимый для определения уровня ионов кальция и фосфора в крови. Если уровень понижен, то специалист делает вывод о недостаточной резорбции костной ткани;
КТ и МРТ, при помощи которых кость рассматривается послойно. Эти методы диагностики позволяют более точно определить степень склерозирования;
Общий анализ крови, который используются для выявления анемий;
Пренатальная диагностика.

Лечение

Наилучшие результаты лечения мраморной болезни получены при трансплантации костного мозга.

Но, к сожалению, этот метод лечения находится в стадии научной разработки и в настоящее время нельзя судить о его преимуществах и недостатках.

Необходимо время. Иной вариант действенной терапии отсутствует.

Лечение происходит в амбулаторных условиях. Основная его цель – укрепление нервной и костно-мышечной систем человеческого организма.

Для ее достижения используется массаж, плавание, лечебная гимнастика. Не менее важно полноценное и сбалансированное питание, в рацион следует включать свежие фрукты и овощи, творог, овощные и фруктовые соки. Детей нужно обязательно направлять в санатории для оздоровления.

Отмечалось, что мраморная болезнь часто сопровождается анемией. Последняя может быть устранена при помощи комплекса патогенетических мер.

Эти меры направлены на то, чтобы предотвратить усугубление заболевания, но восстановить с их помощью нормальные процессы костеобразования нельзя. Патогенетической терапии болезни Альберса-Шенберга не существует.

Профилактика заболевания

Применительно к мраморной болезни профилактика имеет свою специфику. Так, при наличии родственников, страдающих от данного недуга, высока вероятность, что младенец унаследует заболевание. Применяется и пренатальная диагностика, при помощи которой можно сделать вывод о наличии или отсутствии заболевания на сроках беременности от 8 недель.

Указанные действия не носят профилактический характер, а скорее позволяют сделать осознанный выбор супругам, планирующим завести ребенка.

Предупредить переломы и деформации костей можно. Для этого достаточно постоянно наблюдаться у ортопеда. Если значительных функциональных нарушений нет, то может понадобиться процедура корригирующей остеотомии.

Остеотомия представляет собой хирургическую операцию, которая направлена на улучшение работы опорно-двигательного аппарата и устранение деформации костей, путем искусственного перелома кости. В результате этого искусственного действия костям придается функционально выгодное положение.

Таким образом, по окончании рассмотрения мраморной болезни можно сделать следующие выводы:

заболевание возникает вследствие сбоев в фосфорно-кальциевом обмене;
явно выраженные симптомы мраморной болезни наблюдаются в детском возрасте;
в ходе диагностики используются различные методы;
наиболее эффективный способ лечения этого заболевания — трансплантация костного мозга — на данный момент разрабатывается в рамках научных исследований.

Остеопетроз — заболевание костей, более известное как мраморная болезнь. Остеопетроз — это достаточно редкое явление. Причины данной болезни не изучены должным образом. Количество исследований по ней также недостаточно на сегодняшний день. Но распознать и приостановить развитие болезни, основываясь на существующих данных, реально.

Причины развития

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни. Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция. В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей. Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы. Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.

В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:

позвоночника;
грудной клетки;
черепа.

Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.

В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками). Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму. У самых маленьких детей зубы прорезаются с задержкой. Перед возможной полной потерей зрения стоит обратить внимание на его падение. Нарушение зрения — один из симптомов мраморной болезни. На фоне таких физических отклонений появляются и недостатки в психическом развитии.

Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков. Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно. Например, при медицинском обследовании на рентгене. При подозрении на мраморную болезнь совершаются лабораторные тесты и другие тщательные исследования пациента.

Диагностика мраморной болезни

Самым информативным средством в определении наличия мраморной болезни является рентген.

Ведь при просвете непрозрачными окажутся череп, позвоночник и кости конечностей. Это означает, что костная ткань существенно уплотнена. Мраморной эту болезнь называют по двум причинам:

при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.

Подтвердить диагноз способен и анализ крови. Показатель — повышенный уровень лейкоцитов и появление нормобластов.

Лечение патологии

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

Дополнительные источники:

— Диагностика ревматических заболеваний. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотова А. В. 2011;

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

тромбоцитопения;
увеличение селезенки и печени;
анемия;
поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Поздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Спасти детей со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве. Однако риск летального исхода очень высок. Прогноз трансплантации костного мозга является спорным, так как данный метод еще только изучается и не имеет четкого алгоритма.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Мраморная болезнь (другое название «остеопетроз») – заболевание, которое относится к группе генетических поражений костей. Название этой патологии возникло из-за того, что на срезе и снимках рентгена кость, поврежденная остеопетрозом гурами, напоминает мрамор. Смертельный мрамор (МКБ 10) может проявляться у пациентов всех возрастов, но чаще всего недуг диагностируют у детей.

Причины возникновения заболевания

Основные причины, вызывающие остеопетроз гурами, - это нарушенный обмен кальция и фосфора в организме. Соединительные ткани участвуют в формировании многих систем и органов в организме человека, но при этом они не отвечают за работу этих органов. При возникновении мраморного гурами у тканей появляется несвойственная функция – удерживания солей, из-за чего в зонах поражения начинается склерозирование.

Сегодня нет точного объяснения, почему происходит такой сбой в работе соединительных тканей. Также не были установлены причины возникновения недуга. Но были обнаружены три гена, способных блокировать белок при мутации, но при этом они ответственны за остеокласты, потому что именно остеокласты отвечают за асептический некроз (разрушение) костей. После мутации белки перестают принимать участие в остеосинтезе, в результате чего появляется мраморная болезнь (МКБ 10).

Специалисты предполагают, что болезнь мраморное гурами может иметь генетическую предрасположенность. А результаты исследований подтверждают, что такое заболевание чаще всего встречается у родственников.

Проявления и симптоматика

Уплотнения, происходящие в костях, постепенно вытесняют костный мозг. В результате у взрослых и детей начинается тромбоцитопения, анемия, асептический некроз, кроветворный процесс за пределами костного мозга – в печени, селезенке, узлах лимфатической системы, вызывая увеличение этих систем и органов.

У людей с мраморной болезнью (МКБ 10) наблюдается повышенная плотность и в то же время хрупкость костей, а также некроз, что ведет к переломам (чаще всего встречаются переломы костей бедра).

Симптомы заболевания

У детей вследствие того, что челюсти склерозированы, наблюдается нарушение развития и прорезывания зубов.
У больных людей остеопетроз провоцирует появление кариеса.
Боль в конечностях.
Усталость во время ходьбы.
Патологические переломы костей и асептический некроз.
Гипохромная анемия, как следствие склерозирования полостей, в которых расположено красное костное вещество, отвечающее за кроветворный процесс.
Увеличенные печень, селезенка и узлы лимфатической системы.
Деформация костей челюсти, черепа и грудины.
У годовалых детей может возникнуть гидроцефалия. Такое отклонение ведет к тому, что ребенок имеет замедленное развитие.
Вероятное ухудшение зрения из-за сдавливания глазного нерва в пораженном канале.

Признаки заболевания

Мраморная болезнь (заболевание мраморное гурами) по степени развития патологических отклонений делится на две формы.

Остеопетроз в ранней форме чаще встречается у детей. Характеризуется заболевание замедленным развитием костей и челюсти, а также другими патологиями, такими, как, например, некроз, которые могут привести к летальному исходу.

Поздняя форма болезни, как правило, проявляется в достаточно зрелом возрасте. Протекает такое заболевание, как мраморное гурами, без явного проявления симптомов. Определить его можно только с помощью проведения рентгенологии.

Следует отметить, что у костей, которые поразила мраморная болезнь на ранних стадиях, внешний вид не изменяется. Но по мере развития недуга и ухудшения патологии возникают деформационные процессы и некроз.

Диагностика

Чтобы выяснить причины возникновения такого заболевания, как мраморное гурами, применяется несколько способов диагностирования:

Сбор родственного анамнеза (проводится сбор информации и обследование самых близких родственников).
Рентгенологическое обследование, а при необходимости радионуклеидное. Если у человека мраморная болезнь, то у костей наблюдаются уплотнения, которые не прозрачны для лучей рентгена.
Биохимия крови, которая требуется для того, чтобы выяснить уровень ионов кальция и фосфора, а также общий анализ крови.
МРТ и КТ, дающие возможность послойного изучения пораженных костей для определения степени склерозирования.
Пренатальная диагностика.

Способы лечения

На сегодняшний день не существует патогенетической терапии, которая позволяет вылечить остеопетроз полностью.
При этом специалисты проводят симптоматическую терапию, которая позволяет укрепить нервную и мышечную ткань, а также кости челюсти, конечностей, грудины и проч.

Людям, у которых диагностирована мраморная болезнь, специалисты советуют принимать в пищу продукты, содержащие большое количество витаминов (свежевыжатые соки, овощи, фрукты, молочные продукты). Кроме того, их направляют на лечебную физкультуру и массаж, а также курортно-санаторное лечение. Если наблюдается асептический некроз, то прописываются препараты, содержащие железо. В критических случаях проводятся операции по переливанию эритроцитарной массы.

Если происходят переломы костей, то осуществляются классические мероприятия и операции:

репозиция;
наложение гипса;
скелетное вытяжение;
эндопротезирование тазобедренных суставов при переломе шейки бедра;
при поражении костей голени осуществляется остеотомия.

Если проведены профилактические мероприятия и необходимое лечение при осложнениях на должном уровне, то недуг имеет положительный исход. Исключение составляют злокачественные формы, в результате которых начинается некроз миелогенной ткани.

К летальному исходу могут привести анемия, асептический некроз или септикомиемия, которые возникли из-за серьезного перелома костей челюсти, конечностей, грудины или одногенного воспаления.

Самым эффективным способом лечения такого заболевания, как мраморное гурами, являются операции по пересадке костного мозга.

Профилактические мероприятия

Профилактика мраморного гурами имеет определенную специфику. Требуется помнить: если есть родственники, имеющие такое заболевание, то вероятность того, что ребенок унаследует его, очень высокая. Существуют специальные способы диагностики, которые позволяют определить наличие заболевания еще в утробе матери. Они не являются профилактическими мероприятиями, но дают возможность выбора парам, которые планируют заводить детей.

К профилактическим мерам относится постоянное наблюдение у врача-ортопеда, который контролирует наличие отклонений и направляет на операции по корригирующей остеотомии. Остеотомией называется процедура, улучшающая функционирование опорно-двигательного аппарата путем искусственных переломов, что позволяет костям занимать оптимальное положение.

Мраморная болезнь (синоним: болезнь Альберса - Шенберга, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) - это редко встречающийся врожденный семейный диффузный остеосклероз или остеопетроз (окаменелость) значительной части костного скелета. Мраморная болезнь встречается у мужчин и женщин, а также у стариков и детей, крайне редко у новорожденных и плодов. Примерно у половины больных нет клинических симптомов; в этих случаях мраморная болезнь обнаруживается при рентгенологическом исследовании скелета по другому поводу. Кости, пораженные мраморной болезнью, отличаются большой ломкостью; при обнаружении перелома склерозированной кости необходимо дополнительное рентгенологическое исследование других отделов скелета для выявления мраморной болезни.

Патологическая анатомия. Сущность патологических изменений при мраморной болезни заключается в утолщении коркового слоя костей и сужении костномозгового пространства, прогрессирующем остеосклерозе, сопровождающемся резким уплотнением с одновременной хрупкостью костей и анемией различной степени тяжести.

Кости скелета при мраморной болезни тяжелые, с трудом распиливаются, однако легко раскалываются, на распиле имеют однородную гладкую поверхность, напоминающую отшлифованный мрамор. Наиболее выраженные изменения наблюдаются в зонах роста костей - в нижней трети бедра и лучевой кости, в верхней трети плечевой и большеберцовой костей, где благодаря интенсивности процесса видны типичные колбовидные вздутия (рис. 1). Костномозговой канал либо резко сужен, либо полностью замещен плотной костью (цветн. рис. 3). Такая же плотная кость замещает губчатое вещество плоских костей (черепа, ключицы, позвонков). В костях черепа отмечается сужение отверстий со сдавлением нервов, из-за чего развиваются глухота и слепота. В области концов длинных трубчатых костей могут наблюдаться пояса разрежения костной ткани, свидетельствующие о временной приостановке патологического костеобразования. Остеосклероз при мраморной болезни возникает преимущественно за счет разрастаний эндоста. Наблюдающиеся иногда разрастания периоста ведут к образованию на поверхности не компактной, а губчатой кости. В связи с такой перестройкой кортикального слоя, которая носит название медуллизации, поверхность кости становится шероховатой, испещренной красноватыми полосами из-за присутствия красного костного мозга между вновь образованными костными балками (цветн. рис. 4). Такая медуллизация в костях черепа может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 1).

Рис. 1. Массивное субдуральное кровоизлияние, развившееся как следствие медуллизации костей черепа. Рис. 2. Диффузное экстрамедуллярное кроветворение в почке, кровоизлияния в полость лоханки и под капсулу (мальчик 4 лет). Рис. 3. Нижняя треть бедра на распиле, состоящая из компактной костной ткани (костномозговой канал отсутствует): 1 - компактная костная ткань; 2 - пояс более порозной костной ткани. Рис. 4. Кости свода черепа при мраморной болезни: 1 - медуллизация компактного слоя, придающая поверхности кости своеобразный шероховатый губчатый вид; 2 - на распиле губчатое вещество кости замещено компактным.

Рис. 1. Изменения костей при мраморной болезни.
Рис. 2. Образование слоистых округлых структур в зонах энхондрального роста в позвонке.

При гистологическом исследовании костей определяется резкое увеличение массы костного вещества, беспорядочное его нагромождение, накопление бесформенных костных структур без признаков их резорбции. Остеобласты располагаются неравномерно, остеокласты почти не встречаются. Характерно образование слоистых округлых структур, беспорядочно лежащих в зонах энхондрального роста (рис. 2). Архитектоника кости вследствие такого накопления костных структур теряет свой функциональный характер, с чем связана потеря прочности костей при мраморной болезни (Т. П. Виноградова).

В селезенке, лимфатических узлах, печени, а иногда в почках наблюдается развитие очагов экстрамедуллярного кроветворения, при этом увеличиваются вес и объем перечисленных органов (цветн. рис. 2).

Смерть от мраморной болезни наступает при явлениях нарастающей анемии либо от септикопиемии, источником которой являются гнойные остеомиелиты (чаще костей лицевого скелета), развивающиеся как следствие патологических переломов.

Патогенез мраморной болезни остается не выясненным. Наибольшее распространение получила точка зрения на мраморную болезнь как на диспластический процесс, возникающий внутриутробно и наследующийся по рецессивному признаку. Мраморной болезнью чаще болеют дети супругов, находящихся в родстве. А. В. Русаков считал, что при мраморной болезни возникает дисгармония в развитии костной и кроветворной ткани, что сближает это врожденное заболевание с остеомиелодисплазией взрослых. Когда преобладает поражение только костной ткани, возникает доброкачественный вариант мраморной болезни. Если же в процесс вовлекается и миелогенная ткань, развивается злокачественный вариант мраморной болезни с тяжелой анемией и летальным исходом.

Клинические симптомы мраморной болезни (если они имеются) сводятся к спонтанным переломам длинных трубчатых костей (нередко при отсутствии перегрузки). В области диафиза эти переломы (как правило, поперечные) обычно быстро срастаются. Имеется довольно много случаев перелома шейки бедра; обычно они не срастаются.

При поражении основания черепа может ухудшиться зрение и даже наступить слепота в результате сдавления зрительных нервов в зрительном отверстии. Некоторые дети уже от рождения слепы. Реже поражаются другие нервы. Быстро нарастающий остеосклероз может привести к тяжелой прогрессирующей анемии (см.). Нередко наблюдается тяжело протекающий одонтогенный остеомиелит (см.).

Рентгенодиагностика. На рентгенограммах пораженные кости имеют бесструктурное белое, как бы мраморное, изображение. На отпечатках с рентгенограмм (на позитивах) кости сплошь черные; костномозговые пространства сужены и могут быть даже сплошь заполнены утолщенным корковым слоем (рис. 3). Это относится к длинным и коротким трубчатым костям, к плоским и смешанным. Эндостальный склероз является следствием врожденной пониженной деятельности остеокластов при нормальном образовании кости остеобластами.

Обычно остеосклероз выражен резче в области таза, поясничных позвонков, несколько реже в области основания черепа, часто в длинных трубчатых костях, как в диафизах, так и в эпифизах. Более редко он обнаруживается в других костях. По-видимому, мраморная болезнь в более ранней фазе проявляется в виде остеосклероза в метаэпифизарных участках костей.

Следует учесть, что в широких и трубчатых костях неизмененный участок кости, окруженный склеротической каймой, может симулировать полость, а отдельные мелкие участки склероза симулируют секвестры. Вообще же неизмененные участки кости резко контрастируют со склерозированными.

Мраморную болезнь необходимо отличать от остеосклеротической анемии, миелофиброза, флюороза, хронического отравления тяжелыми металлами и фосфором, склерозирующих метастазов рака (особенно предстательной железы) и лимфогранулематоза.

Лечение симптоматическое, радикальных средств нет. Люди, у которых мраморная болезнь протекает без клинических симптомов, нередко доживают до глубокой старости.

Рис. 3. Мраморная болезнь у женщины 40 лет: 1 - диффузный остеосклероз тел поясничных позвонков; 2 - склероз костей верхней конечности и задних участков ребер; остистые отростки склерозированы; суставные и поперечные отростки сохранили нормальную структуру; 3 - несросшийся перелом бедренной кости. Диффузный остеосклероз почти всех костей таза и проксимальных отделов бедер.

Мраморная болезнь (синонимы: болезнь Альберса - Шенберга, остеопетроз, остеосклероз общий ломкий эбурнизирующий) - форма общего эндостеального склероза костей. Болеют лица различного возраста. Картина, подобная проявлениям заболевания, может быть вызвана введением паратгормона. Постепенно утолщаются старые и образуются новые перекладины губчатого вещества кости, уплотняется и утолщается корковый слой. Кости становятся ломкими, напоминая мрамор и слоновую кость. Граница между корковым и губчатым слоями на рентгенограмме исчезает. На негативах кости приобретают равномерно белый вид. Отростки турецкого седла грубые, толстые, в области спинки седла появляются экзостозы. Клиновидная пазуха и ячейки сосцевидного отростка зарастают костной тканью.

Часто наступают переломы позвонков, ребер, бедра, которые заживают, образование толстой костной мозоли. Места утолщения имеют вид неправильно расположенных белых пятен. Пятна эти круглые или овальные, расположены непосредственно под поверхностной пластинкой кости.

Уровень кальция в крови повышен.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) - тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты - клетки, отвечающие за разрушение скелета, - не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз - что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз - смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация - это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей - проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей - неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.