Сколько аутосом в сперматозоиде. Сколько сперматозоидов в сперме и как увеличить их количество у мужчины

Вопрос 1. От чего зависит пол ребенка у чело­века — от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?

Хромосомный набор человека составля­ет 46 хромосом, из которых 44 являются неполовыми хромосомами (аутосомами) и на принадлежность к полу не влияют, а 2 — половыми хромосомами, то или иное сочетание которых определяет пол ребенка.

У женщины половые хромосомы пред­ставлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы раз­личны: помимо Х-хромосомы содержит­ся еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозо­иде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ре­бенка зависит от того, каким сперматозо­идом будет оплодотворена яйцеклетка. Если он окажется с Y-хромосомой, то рождается мальчик, полный кариотип ко­торого — 44 + XY.

Вопрос 2. Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две. Полный набор хромосом дрозофилы — 6 + XX (XY), человека — 44 + XX (XY).

Вопрос 3. Какие признаки называют сцеплен­ными с полом?

Признаки, определяемые генами, рас­положенными в половых хромосомах, на­зывают сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови. Этот ген (его обозначают буквой Н) — до­минантный и подавляет проявление ре­цессивного гена (h), определяющего пони­женную свертываемость крови. При попа­дании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена об­наруживается в виде страшного заболева­ния — гемофилии, выражающейся в не­способности крови к свертыванию.

3.10. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

5 (100%) 1 vote

На этой странице искали:

• от чего зависит пол ребенка у человека
• от чего зависит пол ребенка у человека от хромосом яйцеклетки
• Генетика пола Сцепленное с полом наследование
• от чего зависит пол ребенка у человека от хромосом яйцеклетки или хромосом
• от чего зависит пол ребенка у человека от хромосом

Группа А (1 – 3) – 6 хромосом , три наиболее крупных хромосом: первая и третья пары метацентрические, а вторая умеренно субметацентрическая

Группа В (4 - 5) – 4 хромосомы , две пары длинных больших субметацентриков, неразличимых по размеру и морфологическим признакам.

Группа С (6 - 12) – 14 хромосом, семь пар аутосом средней величины с субмедианно расположенной центромерой. К этой группе относитсяполовая Х-хромосома, она сходна с самыми крупными хромосомами из группы С – 6 и 7.

Группа Д (13 - 15) – 6 хромосом, три пары больших (средней величины) акроцентриков не различимых между собой.

Группа Е (16 - 18) – 6 хромосом, три пары малых субметацентрических хромосом 16 – хромосома имеет почти медианную локализацию центромеры, а 18 –пара хромосом более акроцентрична, т.е отлтчается меньшей длиной коротких плеч

Группа F (19 - 20) – 4 хромосомы, две пары маленьких метацентриков

Группа G (21 - 22) – 4 аутосомы, две пары мелких акроцентриков. Эти хромосомы неразличимы. К этой группе относитсяУ-хромосома (мелкий акроцентрик)

Половые хромосомы Х и У распределяются в конце идеограммы.

Анализ фотокариограммы нормального кариотипа человека.

Хромосомы окрашены простым рутинным способом, краситель распределяется равномерно по всей длине хромосомы, поэтому они подлежат группой идентификации.

На фотографии метафазной пластинки (46, ХХ – женский кариотип или 46,ХУ – мужской кариотип) находят хромосомы и обводят (в кружок):

1. первыми выделяют группуG - красным карандашом маленькие акроцентрики группыG21,22 пары - их 4 - две пары, если это женский кариотип (46, ХХ) или 5 акроцентриков, если это мужской кариотип (46, ХУ) с акроцентрической У хромосомой идендифицируемой с хромосомами группыG .

2. вторыми выделяют группуД, и обводятсиним карандашом крупные акроцентрики группы Д 13–15 три пары аутосом - их 6 .

3. третья группа выделяют группуЕ -коричневым карандашом - их 6 аутосом – 3 пары. Хромосомы группы Е (16 – 18 пары) идентифицируют индивидуально: 16- хромосома – более метацентрик, 17-ая – субметацентрик, 18-ая –более акроцентрическая хромосома. Это хромосомы мелких размеров, они выделяются

4. четвёртая группа выделяют группуF - зеленым карандашом выделяют маленькие метацентрики группы F 19, 20 пары, их 4 – 2 пары.

5. прятая группа выделяют группуА. Далее идентифицируют хромосомы группы А: 1-я пара - самые большие метацентрики, 2-я пара хромосом – самые большие субметацентрики и 3-я пары хромосомы большие метацентрики, но меньше первой пары хромосом. Выделяют эти хромосомычерным (простым) карандашом - их 6 – 3 пары.

6. шестая г руппа выделяют группуВ . Хромосомы группы В - типичные субметацентрики крупных размеров (4, 5 пары). Их отмечают произвольно, возле каждой хромосомы ставят номер (4,4 5,5)

7. седьмая группа С. Оставшиеся хромосомы - это хромосомы группы С и Х - половые хромосомы подлежат групповой идентификации. Хромосом группы С их 14 аутосом.Они средних размеров, типичные субметацентрики Выделяют эти хромосомыжелтым карандашом в последнюю очередь .

Половые хромосомы: Х - хромосому выделяютжелтым цветом вместе с хромосомами группы –С.

У- красным цветом – маленький акроцентрик, похож на хромосомы группыG .

Затем на метафазной пластинке подсчитывают общее число хромосом. В нормальном кариотипе человека оно равно 46.

Определяют пол по количеству самых мелких акроцентрических хромосом из группы G и хромосом из группы С:

Если кариотип – 46, ХХ – женский, то в группе С будет 16 хромосом: из них 14 аутосом группы С плюс две половые Х-хромосомы. А в группеG – 4 - акроцентрика

Если мужской кариотип 46, ХУ, то в группе С будет 15 хромосом: 14 – аутосом группы С и одна половая Х-хромосома и в группеG – пять акроцентриков

Идентифицированные хромосомы вырезают, раскладывают по группам. А, В, С, D, Е,F,G, нумеруют пары от 1 по 22 и приклеивают в альбом. Половые хромосомы располагают в конце идеограммы.

Генетика пола

Из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а одна пара, называемая половой, у разных полов отличается: у женщин - XX, у мужчин - XY (см. главу 3). Половые хромосомы представлены в каждой соматической клетке индивида. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы расходятся в разные половые клетки. Следовательно, каждая яйцеклетка помимо 22 аутосом несет одну половую хромосому X (гаплоидный набор хромосом равен 23). Все сперматозоиды также имеют гаплоидный набор хромосом, из которых 22 - аутосомы, а одна - половая. Половина сперматозоидов содержит X, другая половина - Y хромосому.

Поскольку женские половые хромосомы одинаковы и все яйцеклетки несут

Х-хромосому, то женский пол у человека называют гомогаметным. Мужской же пол из-за различия половых хромосом (X или Y) в сперматозоидах именуют гетерогаметным.

Пол человека определяется в момент оплодотворения. Женщина имеет один тип гамет - X, мужчина - два типа гамет: X и Y, причем, согласно законам мейоза, образуются они в равной пропорции. При оплодотворении хромосомные наборы гамет объединяются. Напомним, что зигота содержит 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с Х-хромосомой, то в зиготе пара половых хромосом будет XX, из нее разовьется девочка. Если же оплодотворение произвел сперматозоид с Y-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе - XY. Такая зигота даст начало мужскому организму. Таким образом, пол будущего ребенка определяет гетерогаметный по половым хромосомам мужчина. Соотношение полов при рождении, по данным статистики, соответствует примерно 1:1.

Хромосомное определение пола - не единственный уровень половой дифференцировки. Большую роль в этом процессе у человека играет гормональная регуляция, происходящая с помощью половых гормонов, которые синтезируются половыми железами.

Закладка половых органов человека начинается у пятинедельного эмбриона. В зачатки гонад из желточного мешка мигрируют первичные клетки зародышевого пути, которые, размножаясь митозом, дифференцируются в гонии и становятся предшественниками гамет. У зародышей обоих полов миграция проходит одинаково. Если же в клетках зачатков гонад присутствует Y-хромосома, то начинают развиваться семенники, причем начало дифференцировки связано с функционированием эухроматинового района Y-хромосомы. Если же Y-хромосома отсутствует, то развиваются яичники, что соответствует женскому типу. Предполагается, что Y-хромосома не детерминирует дифференцировку по мужскому типу, а лишь контролирует работу соответствующего аутосомного гена. У индивидов, не имеющих Y-xpoмосомы, этот структурный аутосомный ген не активируется.

Человек по своей природе бисексуален. Зачатки половой системы одинаковы у зародышей обоих полов. Если активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу. При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы. Их развитие не нуждается в специальных регуляторных механизмах и является "конститутивным".

Тип вторичных половых признаков обусловлен дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых каналов. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы атрофируются. У мужчин вольфовы каналы развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки. Под влиянием хорионического гона-дотропина матери лежащие в эмбриональных семенниках клетки Лейдига синтезируют стероидные гормоны (тестостерон), которые участвуют в регуляции развития особи по мужскому типу. Одновременно в семенниках в клетках Сертоли синтезируется гормон, ингибирующий дифференцировку мюллеровых протоков. Нормальные особи мужского пола развиваются только в случае, если все гормоны

Рис. 5.7. Схема регуляции дифференцировки репродуктивной системы плода

действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, "срабатывают" в определенное время в заданном месте. Схема регуляции развития репродуктивной системы плода представлена на рисунке (рис. 5.7).

В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (XY) кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков, (гермафродитизму). Эти мутации связаны с нарушением: а) синтеза половых гормонов; б) восприимчивости рецепторов к ним; в) работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,

Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46)

2. Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.

Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.

В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный). Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина - ХХ, мужчина - ХУ).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий – только моносомия X.

У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) – частичную трисомию.

Унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.

Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.

Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.

Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий.

Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой «р», длинное плечо - «q». Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак «-», а цифра, стоящая перед буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.