Первичные мышечные дистрофии (миопатии). Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием Биопсия миопатий дистальных

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

болезнь Эрба;
болезнь Беккера;
синдром Ландузи-Дежерина;
дистрофия Мари-Шарко;
дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
алкогольная кардиомиопатия;
митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

генетические нарушения у матери или отца;
заболевания, перенесенные во время беременности;
плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

регулярные ОРВИ;
пневмония бактериального характера;
пиелонефрит;
сальмонеллез;
черепно-мозговые травмы;
переломы таза;
наркомания;
алкоголизм;
печеночная или сердечная недостаточность;
авитаминоз;
дерматомиозит;
сахарный диабет;
полиомиозит;
бронхит;
вегетососудистая дистония (ВСД);
гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

слабость в мышцах и болевые ощущения;
чрезмерная утомляемость больного;
«ломота» в теле;
снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
трудности с самостоятельным подъемом больного;
постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
деформирование суставов;
дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

дистрофия бедер;
атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

повышенная утомляемость нижних конечностей;
изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
снижение энергообмена;
атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
нарушения функционирования глазной мышцы;
неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

слабость в области малого таза;
возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
возможно, возникновение внутренних воспалений;
развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

клинический анализ крови;
биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
электронейрография;
электромиография;
биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

УЗИ сердца;
магнитно-резонансная томография (МРТ);
консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

прием витаминов группы Е, В;
анаболические стероиды;
антихолинэстеразные средства;
тиаминпирофосфат;
неостигмин;
аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

физиотерапии;
массаж;
лечебная гимнастика (ЛФК);
упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
отказ от спиртного, курения;
соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

осложнениями при хроническом тонзиллите;
постоянными ОРВИ;
перенесенным пиелонефритом;
пневмонией бактериального типа;
эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
хроническим алкоголизмом;
наркоманией;
почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
различными опухолями;
сердечной недостаточностью;
черепно-мозговыми травмами;
повреждениями тазовых костей;
сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

наследственные;
метаболические;
паранеопластические;
воспалительные;
токсические;
мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

частая утомляемость;
боли в конкретных пораженных мышцах;
нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
ломота в мышцах;
слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

электронейрографию;
электромиографию;
изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

лечение ультразвуком;
электрофорез с использованием неостигмина;
ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Миопатия – это большая группа заболеваний, которые имеют один признак для всех. Это прогрессирующая слабость в мышцах, которая впоследствии приводит к тяжёлой инвалидизации пациента. При этом мышцы полностью теряют свои функции, а в некоторых случаях происходит их перерождение и на их месте появляется жировая или соединительная ткань.

Виды

Существует несколько классификаций миопатий, и пока нет какой-то единой, которая была бы принята всеми врачами. Однако принято разделять их на наследственные и приобретённые.

К наследственным формам стоит отнести:

Врождённые.
Прогрессирующие, которые ещё носят название миодистрофии.
Миотонии.
Периодические параличи.
Наследственные метаболические виды, которые делятся на те, что возникают при нарушении углеводного обмена, при нарушении липидного обмена и митохондриальные.

Так же существуют и приобретённые формы, к которым относятся воспалительные, эндокринные и токсические.

По причинам возникновения они также делятся на два вида. Это первичные и вторичные формы. К первичным относятся самостоятельные заболевания, которые чаще всего носят врождённый характер. Здесь можно выделить:

Миопатии раннего возраста, которые проявляются в первый месяц жизни малыша.
Ранние детские, первые проявления которых можно отнести к возрасту от 5 до 10 лет.
Юношеские, которые начинают проявляться у подростков и юношей.

Вторичные формы возникают как симптом какого-то другого заболевания, например, интоксикации или из-за нарушений в гормональной системе.

Также все виды этой патологии можно классифицировать по степени слабости в мышцах. Здесь их можно разделить так:

Проксимальные — поражение бёдер и плеч.
Дистальные — икры, предплечья, кисти.
Смешанные.

Лечение же не зависит от вида болезни и практически всегда проводится одинаково.

Как определить болезнь

Миопатия – это заболевание, симптомы которого могут проявляться как с самого рождения малыша, так и после того, как человеку исполнится 15 – 18 лет. Всё зависит от того, какой именно формой болезни страдает пациент.

Так, например, если заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте, то здесь отмечается синдром «вялого ребёнка». При этом у малыша обнаруживается снижение тонуса мышц, небольшая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и проблемы с сосанием. По мере роста ребёнка мышечная слабость становится более заметной, однако сама патология, как правило, прогрессирует очень медленно, кроме некоторых случаев, когда ребёнок в 10 лет уже становится глубоким инвалидом.

Некоторые дети при тяжёлой форме болезни просто не могут научиться самостоятельно ходить, а у некоторых возникают сильные парезы и параличи, и в этом случае ребёнок просто не может двигать руками и ногами. Передвижение возможно только в инвалидном кресле.

Слабость, которая не проходит даже после отдыха и быстрая утомляемость – это первые признаки развития этого недуга. Также человек отмечает то, что он не может выполнять привычную для него работу, если патология начала развиваться в более зрелом возрасте. Постепенно слабость нарастает, мышечная ткань истончается и может полностью замениться на жировую или соединительную.

Иногда при этой болезни возникает такое чувство, что мышцы у человека сильно накачены, особенно хорошо это заметно на икрах. Однако это тоже один из признаков болезни, да и самих мышц в таких икрах практически уже нет, они заменились на жир.

В результате болезни могут страдать как все мышцы сразу, так и только некоторые их группы. Очень часто бывает так, что заболевание сначала затрагивает только одну конечность, а вторая нога или рука на вид остаются совершенно здоровыми. Но постепенно мышечная слабость переходит и на ту конечность, которая до этого считалась без патологии.

Ещё одни симптом – это вялость и дряблость мышц. Однако все миопатии отличаются друг от друга некоторыми различиями в симптомах. Так, например, миопатия Дюшена никогда не проявляется у мальчиков, быстро прогрессирует и пациент умирает в молодом возрасте. Миопатия мышц Беккера – это медленно текущий процесс, первые симптомы которого проявляются не раньше юношеского возраста, при этом страдают только ноги и тазовая область.

Терапия миопатий

Лечение врождённых болезней на сегодняшний день не найдено. Пациентам с этим диагнозам проводится симптоматическая терапия, которая только продлевает жизнь человека. Однако без неё гибель наступает уже через несколько лет после постановки диагноза.

Основное лечение миопатии направлено на поддержание тонуса и на то, чтобы сохранить подвижность суставов. Как правило, несколько раз в году, а чаще всего каждые 2 месяца, человек должен проходить комплексное лечение в неврологическом стационаре, которое включает в себя:

Массаж.
Занятия лечебной физкультурой.
Занятия в бассейне.
Физиотерапию с прозерином и другими препаратами.

Если это необходимо, то пациенту рекомендуют носить корсеты, которые помогают справиться с искривлениями позвоночника. Однако такие корсеты носят уже тогда, когда появились первые изменения в позвоночном столбе, например, кифоз, сколиоз или лордоз. Корсеты подбираются строго индивидуально, в зависимости от возраста.

Что же касается лекарственных препаратов, то в большинстве случаев назначают кортикостероиды. Среди них на первое место выходит преднизолон. Препарат подбирается по строго индивидуальной схеме и его введение помогает продлить жизнь человеку ещё на несколько лет. Однако, если при использовании кортикостероидов возникают какие-то побочные эффекты, например, появляется ожирение, то лекарство тут же отменяют.

Что же касается лечения другими лекарствами, то здесь курсами применяются:

Церебрализин.
Теоникол.
Прозерин.
Ноотропил.
Кавинтон.
Пиридоксальфосфат.
Оксазил.
Энцефабол.
Рибоксин.
Трентал.

После того, как человек узнаёт свой диагноз в подростковом или юношеском возрасте, он испытывает некоторый стресс. Поэтому все пациенты с этим заболеванием нуждаются в психологической помощи и поддержке.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

На три большие группы: плече-лопаточно-лицевая миопатия, или форма Ландузи - Дежерина, ювенильная миопатия, или форма Эрба, и псевдогипертрофическая миопатия, или форма Дюшена.

К этой основной классификации, построенной на клинико-генетической основе, необходимо добавить и несколько новых, позже описанных вариантов. Сюда относятся лопаточно-перонеальная амиотрофия (С. Н. Давиденков), дистальная поздняя наследственная миопатия [Веландер (L. Welander)], офтальмическая форма миопатии [Кило и Невин (L. Kiloh, S. Nevin)], доброкачественная Х-хромосомная миопатия [Беккер, Кинер (P. Е. Becker, F. Kiener)], врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая миопатия [Шай, Меги (G. M. Shy, К. К. Magee)] и ряд других сравнительно более редких конгенитальных форм миопатии. В связи с последними достижениями биохимии выявлен новый вариант миопатии, известный под названием болезни Мак-Ардла, в основе которой лежит врожденная недостаточность мышечной фосфорилазы.

Генетика отдельных форм миопатии . Благодаря генетическим исследованиям удалось выявить или уточнить особенности течения и симптоматики отдельных форм миопатий. Плече-лопаточно-лицевая форма (рис. 2) наследуется по правильному аутосомно-доминантному типу (рис. 3). К ее особенностям относится раннее начало заболевания (дети спят с открытыми глазами, не могут научиться свистеть и др.). Течение заболевания длительное время доброкачественное, и прогрессирование наступает в более позднем возрасте.

Ювенильная форма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (рис. 4) с неполной проявляемостью и относится к наиболее частым вариантам миопатий. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, как правило, обладает выраженной наклонностью, к генерализации и рано приводит больных к обездвиженности.

Рис. 3. Семья, члены которой страдали атрофией плече-лопаточно-лицевого типа. (По Ландузи и Дежерину.)

Рис. 4. Семья, в которой передавалась ювенильная форма миопатии. (По Роту.)

Рис. 5. Семья, члены которой страдали миопатией с ранним началом и с псевдогипертрофией мышц. (Саказа.)

Псевдогипертрофическая форма имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевают только мальчики, в то время как передают заболевание внешне здоровые матери (рис. 5). Заболевание начинается очень рано (первое пятилетие жизни) с атрофического процесса в мышцах таза и нижних конечностей с выраженным развитием псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается легкая . Заболевание быстро и неуклонно прогрессирует и рано заканчивается смертью от дистрофии или респираторных инфекций. В сыворотке крови обнаруживают высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матери, носительницы патологического гена, имеется также повышение уровня сывороточных энзимов.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия передается по аутосомно-доминантному типу, характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях и дистальным - на нижних. Процесс сопровождается легким расстройством чувствительности в дистальных отделах конечностей.

Дистальная поздняя форма миопатии наследуется доминантно, начинается после 20 лет. Атрофируются мелкие мышцы рук и стоп, затем мышцы предплечий и голеней. Течение медленное.

Офтальмическая форма характеризуется неправильным доминантным наследованием. Раньше часть этих случаев заболевания описывалась как хронически-прогрессирующая офтальмоплегия, обусловленная поражением нервных клеток в области ядер глазодвигательных нервов. Чаще, однако, к двустороннему начальному птозу присоединяются атрофии мышц языка, мягкого неба, гортани и жевательных мышц, и речь может идти уже об известной бульбарнопаралитической форме миопатии, описанной С. Н. Давиденковым, М. П. Никитиным, И. М. Присманом.

Доброкачественная Х-хромосомная миопатия (рецессивная форма, сцепленная с Х-хромосомой) внешне очень сходна с предыдущей формой, но начинается позже, течет медленнее и более доброкачественно. Больные могут даже иметь детей, чего не бывает при псевдогипертрофической миопатии, которая также сцеплена с Х-хромосомой. Сыновья при доброкачественной Х-хромосомной миопатии свободны от патологического гена, а дочери являются гетерозиготными носителями гена.

Врожденные (конгенитальные) миопатии наследуются по рецессивному типу и проявляются во врожденной мышечной гипотонии. Течение доброкачественное. Имеются различные варианты, еще недостаточно изученные.

Ввиду различного хода наследования показания к деторождению должны решаться в каждом конкретном случае врачами медико-генетической консультации.

Диагностика семейных и развитых форм миопатий обычно не представляет особых затруднений. В неясных случаях правильному диагнозу помогают электромиографическое исследование, биопсия пораженных мышц, а также исследование креатин-креатининового обмена. Наличие креатинурии у взрослых считается характерным для миопатии.

Лечение проводят отдельными комплексными курсами длительностью 4- 6 недель каждый. Назначают витамин Е в виде инъекций альфа-токоферола по 0,3-1 мл внутримышечно в течение 30 дней; применяют и аденозинтрифосфорную кислоту - 1 мл внутримышечно в течение 30 дней; длительно дают глютаминовую кислоту по 0,5-1,0 г 3 раза в день; 0,25% раствор нивалина в зависимости от возраста, начиная с 0,1-0,3 мл и до 0,6-2,0 мл; прозерин (0,05% раствора 1 мл подкожно в течение 30 дней), дибазол (1 мл 1% раствора) и антихолинэстеразные препараты с пролонгированным действием (оксазил). Хорошее действие оказывают трансфузии одногруппной крови по 100-150 мл 1 раз в неделю в течение 4-6 недель. Назначают витамины В1, В6, В12, физиотерапию в виде ионофореза с кальцием. Производят рентгенотерапию диэнцефальной области. При склонности к ретракциям мышц - АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель. Требуется большая осторожность при назначении лечебной гимнастики, чтобы не вызвать перенапряжения ослабленной мускулатуры.

См. также Атрофия мышечная.

Рис. 2. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 - больная в состоянии покоя; 2 и 3- при попытке отвести руки до горизонтали.